小児成長ホルモン治療適応判定
プラダー・ウィリ症候群
ヒト成長ホルモン治療適応基準
プラダー・ウィリ症候群におけるGH製剤（ジェノトロピン®TC注用）の適応拡大（2023年12月22日）、日本小児内分泌学会による「プラダー・ウィリ症候群コンセンサスガイドライン」（2022.12.23改訂）、および「プラダー・ウィリ症候群-体組成改善目的のGH治療実施上の注意点（2023.12.27）」に対応して、小児および成人用量への移行の時期におけるGH治療適応判定基準を以下のように改訂しました。なお、成人においてGH治療を新たに開始する場合は、添付文書に従って適応、および用法・用量を判断していただくようお願いします。
Ⅰ．小児におけるヒト成長ホルモン治療開始時の適応基準
| 1． | 遺伝学的検査による確定診断 |
| 遺伝学的検査によりプラダー・ウィリ症候群と確定診断された者であること、すなわち、
(1)確定診断の方法としては、メチル化試験、または、メチル化特異的MLPA（MS-MLPA）が強く推奨される。 (2)ただし、臨床症状とFISH検査による診断も否定されるものではないため、適応判定においては認める。 |
| 2． | 禁忌条項：「高度な肥満又は重篤な呼吸器障害のある小児患者」 |
| 具体的な基準が示されていないので、実際には主治医による判断（重篤な呼吸器障害の有無、または高度な肥満の有無へのチェック）を確認することとする。 |