1．暦年齢
　 男子、女子とも3歳程度以上（立位の身長測定が可能のこと）

2．骨年齢
　 男子　17歳未満、　女子　15歳未満

3．身長発育
　現在の身長が同性、同年齢の〔標準値－3SD〕以下。ただし、現在大腿骨・脛骨の骨延長中あるいは過去に骨延長を施行したため身長発育のデータを示し難い場合は、その旨を記載するとともに手術中の経過等を別途資料として添付すること。

4．身体的特徴
　下肢長（左右、上腸骨稜―内果）、アームスパン（両指先間）、四肢短縮性の極端な低身長、前頭部突出と鞍鼻を伴う特有の顔猊、胸腰椎の後弯、Ｏ脚など。（注1）
※遺伝子診断
　身体的特徴およびレントゲン写真の特徴からは軟骨異栄養症と診断しがたい症例については、遺伝子診断を補助的な診断の手段として使用してもよい。


5．合併症
　手術的治療を考慮する程の大孔狭窄、脊柱管狭窄、水頭症、脊髄・馬尾圧迫等がMRIあるいはCT上で認められないこと。また、これらのための圧迫による臨床上問題となる神経症状が認められないこと。以上の所見に関しては、脳外科医および整形外科医の診断を必要とする。

（注1）適応判定委員会にて診断を確認します。そのための資料として、全身像の写真および
　　　 レントゲン写真（CD-ROM可）を送付して下さい（記入に当っての注意参照）。

適応基準
　適応判定の条件として、上記の1．2．3．4．5．の全項目を充たすこと。

1．以下のa)、b)、c)の項目のいずれかと、d)およびe)を充たしたときを、治療継続の適応があると判定いたします。
　 ａ）成長速度　≧4.0㎝/年
　 ｂ）治療中1年間の成長速度と、治療前1年間の成長速度の差が1.0㎝/年以上の場合
　 ｃ）治療2年目以降で、治療中1年間の成長速度が下記の場合
　　　 2年目　≧2.0㎝/年　　　　　3年目以降　≧1.0㎝/年
　 ｄ）MRIあるいはCT等で水頭症、大孔狭窄、脊柱管狭窄の進行がないことが確認されている
　 ｅ）水頭症、大孔狭窄、脊柱管狭窄のための圧迫による神経症状がないこと

ｄ）、e）の所見に関しては、脳外科医および整形外科医の診断を必要としますが、報告書への記入は依頼される先生が転記していただいて結構です。）

2．以下の項目のいずれかに該当した場合、治療継続の適応はないものと判定いたします。
　 1）上記1．の治療継続の基準を充たさない場合
　 2）骨年齢　男子17歳以上、女子15歳以上
　 3）重篤な有害事象が生じたとき

3．1年後再判定となった症例は1年後の報告時に、依頼内容と同じＸ線像と、可能であれば全身像写真を再提出して下さい。

◎判定結果は、ヒト成長ホルモン治療適応判定書等の文書により、お知らせいたします。

軟骨異栄養症　フローチャート   PDF

身長基準・成長速度基準（男女） PDF